Jak vznikly pohlavní chromozomy a po jakém předkovi jsme je my, živorodí savci, zdědili? Co máme ve způsobech určení pohlaví společného s krokodýly a želvami? Díky projektu GA ČR se vědci z Přírodovědecké fakulty Univerzity Karlovy a Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV ČR pokusili zrekonstruovat evoluční historii způsobu určení pohlaví amniotických obratlovců, tj. savců a neptačích i ptačích plazů, a získat vhled do evoluce pohlavních chromozomů.
U nás, savců, rozhodují o pohlaví jedince pohlavní chromozomy: dvě kopie X chromozomu mají samice, zatímco samci mají jeden X spolu se značně specializovaným a degenerovaným Y. Na našem Y chromozomu chybí většina genů, které jsou vázány na X. Pohlavní rozdíly v počtu kopií genů vázaných na pohlavní chromozomy bývají vyrovnány na úrovni genové exprese, což je vyjádření informace obsažené v genu (DNA) do bílkovinné struktury, případně do struktury funkční RNA, tzv. mechanismem kompenzace genové dávky. U živorodých savců je toho dosaženo umlčením exprese většiny genů z jedné kopie chromozomu X u samic.
Zhruba takovéto pohlavní chromozomy jsme zdědili nejméně po posledním společném předkovi živorodých savců. Naše pohlavní chromozomy tedy byly přítomny už před přibližně 165 miliony lety (i když samozřejmě za tu dlouhou dobu třeba v linii vedoucí k lidem se z nich tu a tam něco ubralo či naopak přidalo). Ale jak to bylo před tím? Ubírá se evoluce pohlavních chromozomů pokaždé stejnou cestou od obyčejných chromozomů stejných u samců i samic po značně diferencované pohlavní chromozomy s degenerovaným chromozomem vázaným na jedno pohlaví?
V rámci řešení projektu „Savčí pohlavní chromozomy z ještěrčí perspektivy“ podpořeného Grantovou agenturou České republiky se vědci pokusili zrekonstruovat evoluční historii způsobu určení pohlaví amniotických obratlovců, tj. savců a plazů včetně ptáků, a získat vhled do mechanismů evoluce pohlavních chromozomů. Rozvinuli odvážnou hypotézu, že u předků této skupiny mohlo být pohlaví určeno prostředím během embryogeneze, jak to vidíme u dnešních krokodýlů, většiny želv a některých ještěrů. U tohoto způsobu určení pohlaví neexistují rozdíly v genomech samců a samic, a tedy ani pohlavní chromozomy. Mohlo jít o stejné přepínání mezi vaječníky a varlaty, jaké známe u některých rybích hermafroditů měnících pohlaví během života. Jen u plazů se děje výhradně v rané ontogenezi. V rámci amniotických obratlovců pak vznikaly pohlavní chromozomy mnohokrát, nezávisle na sobě (řešitelé projektu odhadují, že snad více než 40x) a často opakovaně z přesně téhož úseku genomu.
První evidence sdíleného genetického obsahu pohlavních chromozomů ještěrky, člověka a gekona
Vědci zjistili, že například ještěrky a jedna větev madagaskarských gekonů si vyvinuli značně diferencované a také evolučně staré pohlavní chromozomy z téhož chromozomu jako živorodí savci, jen jsou tito ještěři opačně heterogametičtí, tj. mají ZZ/ZW pohlavní chromozomy (W chromozom je výhradně samičí obdoba našeho výhradně samčího Y). Vznikají pohlavní chromozomy jen z určitých částí genomu? Test prokázal, že v rámci amniotických obratloců vznikají pohlavní chromozomy nenáhodně často z některých částí genomu, zatímco jiné části se v pohlavní chromozomy pravděpodobně nikdy nepřeměnily. Nicméně tato nenáhodnost je sice statisticy průkazná, ale nikterak silná. Přesto pro vědce poskytla skvělou příležitost: díky ní přišli na to, že pohlavní chromozomy vzniklé z téže části genomu představují unikátní příležitost k posouzení síly konvergentní evoluce (podobné odpovědi nepříbuzných linií na stejné evoluční procesy) při vzniku a diferenciaci pohlavních chromozomů. Testovali například, zda pohlavní chromozomy vzniklé ze stejných částí genomu mají stejný způsob regulace genové exprese. K jejich překvapení se ukázalo, že naprosto stejné geny se na nezávisle vzniklých diferencovaných XX/XY a ZZ/ZW pohlavních chromozomech mohou chovat úplně jinak: u jedné linie mohou být geny perfektně kompenzovány v expresi mezi pohlavími, u jiné je exprese na úrovni RNA poloviční u jednoho pohlaví.
Žádná silná konvergence v evoluci pohlavních chromozomů vyvinutých ze stejné části genomu se tedy pravděpodobně nekoná. Na to řešitelé poukázali i v přehledu obecné evoluce pohlavních chromozomů: zdokumentovali, že její cesty jsou velmi různorodé a v mnohých směrech není příliš silný konvergentní aspekt. Ukázalo se tak, že jako v mnohých dalších případech jsou učebnicová schémata o jednosměrné evoluci pohlavních chromozomů značně zjednodušená…
Řešitelé projektu: prof. Mgr. Lukáš Kratochvíl, Ph.D. (Přírodovědecká fakulta Univerzity Karlovy); Mgr. Marie Altmanová, Ph.D. (Ústav živočišné fyziologie a genetiky AV ČR)