Praha 13. února 2015 – Společný výzkum vědců z Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV ČR, Jižní Koreje a USA přinesl nové poznatky o takzvané aneuploidii, tedy chromozomální vadě vajíčka, která je hlavní příčinou předčasně ukončených těhotenství u lidí. Při studiu genetických abnormalit vědci zjistili, že k aneuploidnímu znehodnocení či poškození vajíčka dojde při potlačení funkce specifické molekulární dráhy zodpovědné za syntézu bílkovin. Ta zároveň podle nových zjištění neprobíhá ve všech částech buňky rovnoměrně, jak se dříve předpokládalo. Aneuploidie je společensky významný patologický jev v oblasti lidské reprodukce, který postihuje až třetinu žen po 35 roce života. Znamená, že ve vajíčku chybí či přebývá chromozom, což buď není pro pozdější plod slučitelné se životem a znamená potrat v prvním trimestru těhotenství, nebo může vést ke vzniku Downova syndromu a dalších chorob u později narozených dětí.
„V našem základním výzkumu jsme sledovali myší vajíčka, ale lidské vajíčko funguje podobně, výsledky proto budou s vysokou pravděpodobností platné i pro něj,“ říká Andrej Šušor z Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV ČR, který probíhající výzkum vede. „Náš vědecký kolektiv na ověření této hypotézy právě pracuje ve spolupráci s klinikou Centra asistované reprodukce 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy v Praze. To, že se výsledky naší práce budou moci v budoucnosti uplatnit i v humánní medicíně, je nasnadě, je ale k tomu třeba další rozsáhlý výzkum,“ dodává s tím, že léčení aneuploidie však musí být v první řadě testováno na modelovém organismu a teprve poté mohou být tyto poznatky s jasným výhledem na efektivní a bezpečnou léčbu implementovány do klinického prostředí.
Příčiny aneuploidie u vajíčka jsou v současné době zmapované spíše u myší než u lidí. V jejich případě je zatím pouze zřejmé, že může být důsledkem užívání některých léčiv. „S vývojem nových léčiv, například protinádorových, která přímo působí na syntézu bílkovin v buňce, může docházet k negativnímu vlivu právě na kvalitu vajíček u žen. Proto je důležité znát biologii této jedinečné buňky velmi podrobně,“ uvádí Šušor.
Výsledky výzkumu skupiny Andreje Šušora a Michala Kubelky a skupiny Martina Angera z Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV ČR a jejich kolegů na univerzitě Sungkyunkwan v Jižní Koreji a Kalifornské univerzitě v San Franciscu právě publikoval významný mezinárodní vědecký mezioborový časopis Nature Communications. Výzkum na české straně financovala Grantová agentura ČR.